Desde los aspectos históricos, conceptos fundamentales, herramientas y modelos grandes del lenguaje aplicado al campo médico

Quienes Somos

Servicios

ProfundaMente

Contacto

FAQ

Diagnóstico Asistido por Inteligencia Artificial – Generalidades

By

·

9–13 minutos

El proceso de diagnóstico en medicina es un pilar fundamental para ofrecer una atención oportuna y de calidad a los pacientes. Sin embargo, este proceso no está exento de desafíos que pueden impactar la precisión y la rapidez con la que se llega a una conclusión diagnóstica. Con la irrupción de la Inteligencia Artificial (IA) en el campo de la salud, se abren nuevas posibilidades para optimizar la toma de decisiones clínicas. En esta entrada de blog, exploraremos las generalidades del proceso de diagnóstico tradicional, sus principales problemas y cómo la implementación de la IA puede ayudar a superarlos—siempre y cuando se aborden cuidadosamente los retos técnicos, éticos y regulatorios que esta tecnología conlleva.

El Proceso Tradicional de Diagnóstico

El diagnóstico médico suele iniciarse con la recopilación de datos clínicos: historia clínica, síntomas, signos físicos y pruebas complementarias. A continuación, el médico formula hipótesis diagnósticas, las contrasta con la evidencia disponible y, finalmente, converge en una o varias opciones diagnósticas finales. Sin embargo, este flujo de trabajo, si bien es el estándar en la práctica, puede verse afectado por diversos factores:

Figura. Proceso diagnóstico (generada automaticamente por IA)

  • Variabilidad en el razonamiento clínico: Cada profesional tiene su propio enfoque, lo que conduce a disparidades en la interpretación de los hallazgos clínicos. Las diferencias en formación académica, experiencia profesional y especialización influyen en cómo cada médico procesa la información. Además, los sesgos cognitivos individuales pueden afectar negativamente la coherencia en el razonamiento clínico, generando decisiones que no siempre son consistentes entre distintos profesionales de la salud.
  • Sobrecarga cognitiva: El médico debe integrar una gran cantidad de información en poco tiempo, evaluando resultados de pruebas, historias clínicas y otros factores, lo que aumenta el riesgo de errores. Esta sobrecarga también se intensifica en situaciones de urgencia, donde la presión por tomar decisiones rápidas puede llevar a omitir detalles importantes. Es por esto que un alto porcentaje de diagnósticos se basa en un sistema cognitivo «intuitivo», que aunque eficiente, es más vulnerable a errores, sobre todo cuando se enfrenta a presentaciones clínicas atípicas.
  • Falta de estandarización en la clasificación de enfermedades: La taxonomía de las enfermedades cambia constantemente, dificultando la actualización continua por parte del personal de salud. Estas modificaciones son impulsadas por el avance de la investigación biomédica, lo que conlleva la aparición de nuevas categorías diagnósticas o el ajuste de definiciones clínicas preexistentes. Esto puede crear confusión en la aplicación de criterios diagnósticos, afectando la comunicación entre profesionales y la calidad del registro médico.
  • Influencias externas: Factores como presiones comerciales de laboratorios, aseguradoras o proveedores de equipos médicos pueden desviar el foco clínico hacia el sobrediagnóstico o la utilización excesiva de pruebas innecesarias. La disponibilidad de nuevas herramientas diagnósticas, aunque valiosa, también puede llevar a la búsqueda activa de patologías que antes no se consideraban, generando diagnósticos incidentales que no siempre repercuten en mejoras en la salud del paciente. Asimismo, los incentivos financieros en ciertas prácticas clínicas pueden crear conflictos de interés, dificultando una evaluación objetiva de la necesidad diagnóstica.

Retos Específicos del Diagnóstico Clínico e Interpretación de Imágenes

Figura. Retos en el diagnóstico (generada automaticamente por IA)

A pesar de los intentos por estandarizar el proceso, el diagnóstico clínico e imagenológico enfrenta diversos problemas estructurales que requieren un abordaje integral para mejorar la precisión y consistencia del proceso. Estos retos se manifiestan en distintas áreas clave:

  1. Variabilidad y subjetividad en el razonamiento
    • Los sesgos cognitivos y la intuición del médico pueden provocar diagnósticos inconsistentes. La experiencia y formación de cada profesional influyen significativamente en cómo se interpreta una misma sintomatología, generando diferentes conclusiones diagnósticas.
    • Hasta el 80% de los diagnósticos se basan en un razonamiento «rápido» o intuitivo, el cual, aunque eficaz en situaciones de alta demanda, es proclive a errores por simplificación excesiva o falta de revisión exhaustiva.
    • La falta de herramientas de apoyo al razonamiento crítico puede acentuar esta variabilidad, especialmente en entornos clínicos con alta carga asistencial.
  2. Complejidad taxonómica y cambios en las enfermedades
    • Las enfermedades se reclasifican con frecuencia debido a nuevos hallazgos científicos. Estos cambios afectan la forma en que los profesionales entienden y diagnostican condiciones médicas.
    • Los diagnósticos pueden abarcar desde un enfoque sindromático, que describe conjuntos de síntomas comunes, hasta un enfoque etiológico más preciso, que identifica las causas subyacentes específicas. Esta evolución en los niveles de detalle puede complicar la comunicación entre diferentes especialidades.
    • A medida que surgen nuevas categorías diagnósticas y se redefinen las existentes, se hace necesario un esfuerzo constante para actualizar los criterios y guías clínicas.
  3. Influencia de factores externos
    • Intereses comerciales y la búsqueda activa de ciertas condiciones pueden llevar a la sobreutilización de pruebas diagnósticas. Esto ocurre cuando hay incentivos para promover pruebas médicas que no siempre son estrictamente necesarias.
    • La presión de la industria farmacéutica, así como de los laboratorios y fabricantes de tecnología médica, puede sesgar la forma en que se priorizan ciertas pruebas o tratamientos. Esto podría influir en la toma de decisiones clínicas, favoreciendo a veces intervenciones costosas sobre alternativas más conservadoras.
    • El exceso de pruebas diagnósticas puede llevar a sobrediagnósticos, generando tratamientos innecesarios que incrementan los costos y la carga emocional en los pacientes.
  4. Interpretación de imágenes diagnósticas
    • La subjetividad en la lectura de estudios radiológicos puede generar discrepancias incluso entre especialistas con experiencia. Las diferencias en interpretación son comunes, lo que puede afectar la precisión del diagnóstico y el tratamiento posterior.
    • La delineación manual de áreas de interés, como órganos y lesiones en tratamientos de radioterapia, es un proceso tedioso que requiere gran precisión. Las variaciones interobservador son frecuentes, lo que complica la replicabilidad de los resultados.
    • La falta de protocolos estandarizados dificulta la comparación de resultados entre diferentes centros de diagnóstico. Esta carencia también afecta el desarrollo de bases de datos integradas, esenciales para estudios multicéntricos y la validación de nuevas tecnologías.

El Papel de la IA y sus Desafíos en el Diagnóstico

La Inteligencia Artificial promete optimizar este proceso, pero su adopción enfrenta obstáculos que deben ser abordados de manera integral (en proximas entradas de blog ampliaremos estos desafios):

1 Explicabilidad (XAI) y Transparencia

  • Los modelos de IA de tipo “caja negra” dificultan la confianza de médicos y pacientes.
  • Técnicas de Explainable AI (XAI), como mapas de calor que destacan regiones relevantes de una imagen, buscan aclarar la lógica interna de los algoritmos.
  • Sin explicabilidad, es probable que la adopción clínica se frene debido a la desconfianza y al temor de delegar decisiones críticas a un sistema poco entendible.

2 Sesgos en los Datos y Generalización

  • Los sistemas de IA requieren grandes volúmenes de datos. Si estos no representan la diversidad poblacional (edad, género, etnia, región geográfica), se pueden generar sesgos y desigualdades en la atención.
  • Validar la reproducibilidad de los resultados en diferentes entornos clínicos y demográficos es esencial para evitar diagnósticos erróneos.
  • La capacidad de generalización de un modelo entrenado en un contexto determinado debe demostrarse mediante validaciones externas para garantizar un desempeño uniforme.

3 Validación Clínica y Regulaciones

  • Antes de su adopción a gran escala, los modelos de IA deben superar pruebas rigurosas en entornos clínicos reales.
  • La validación no solo se centra en la precisión, sino también en la eficiencia y seguridad de la herramienta.
  • Las entidades reguladoras necesitan establecer normas claras para la aprobación y uso de la IA, considerando que estos algoritmos pueden “aprender” y modificarse con el tiempo.

4 Implementación y Flujo de Trabajo

  • La infraestructura hospitalaria debe estar preparada para integrar soluciones de IA (hardware, software, interoperabilidad con sistemas de información médica).
  • Capacitar al personal de salud es fundamental para facilitar la adopción de nuevas tecnologías sin incrementar la carga laboral.
  • La IA debe sumar valor y no complicar el proceso médico; es decir, debe agilizar y no entorpecer el flujo de atención.

5 Aspectos Éticos y Legales

  • La responsabilidad ante errores diagnósticos es un tema complejo: ¿el médico, el desarrollador de la IA o la institución de salud?
  • Proteger la privacidad de los datos de los pacientes y respetar la confidencialidad es crítico.
  • Mantener la relación humano-humano en la práctica médica es indispensable para preservar la empatía y la confianza entre médico y paciente.

Otras Consideraciones Relevantes

  • Variabilidad poblacional: Las presentaciones clínicas pueden variar significativamente según factores como la etnia, la región geográfica, el nivel socioeconómico y las condiciones ambientales del paciente. Por ejemplo, una enfermedad puede manifestarse de forma leve o severa dependiendo del acceso a recursos médicos o de factores genéticos propios de ciertos grupos poblacionales. Por tanto, es vital que los modelos de IA consideren estas diferencias para ofrecer recomendaciones precisas y equitativas en diversos contextos clínicos.
  • Sobrediagnóstico: Herramientas de cribado basadas en IA pueden identificar problemas en etapas muy tempranas o condiciones clínicas latentes que quizá no afectarán la salud del paciente en el corto o mediano plazo. Aunque esto podría parecer beneficioso, también implica riesgos como la realización de intervenciones innecesarias, lo que aumenta la ansiedad en los pacientes, así como el gasto en tratamientos superfluos. Una evaluación cuidadosa del riesgo-beneficio debe acompañar la aplicación de estas herramientas.
  • Cambios en la taxonomía médica: Los algoritmos de IA deben ser continuamente actualizados para adaptarse a los avances en el conocimiento médico, como la inclusión de nuevas enfermedades o la reclasificación de patologías ya conocidas. Estos cambios, impulsados por investigaciones en genética, inmunología o epidemiología, pueden alterar la forma en que se diagnostican y tratan muchas condiciones. Sin una actualización constante, los sistemas podrían quedarse obsoletos, disminuyendo su eficacia diagnóstica.
  • Enfoques multimodales: La integración de datos procedentes de diversas fuentes—como datos genómicos, clínicos, imagenológicos y de laboratorio—es un gran reto en el desarrollo de sistemas de IA. No solo requiere una infraestructura técnica avanzada que permita la interoperabilidad de plataformas, sino también un modelo de análisis que sea capaz de correlacionar e interpretar información compleja de manera eficiente. Lograr este enfoque permitirá diagnósticos más precisos y personalizados, lo que podría revolucionar la medicina de presición en los próximos años.

Conclusiones

El Diagnóstico Asistido por Inteligencia Artificial abre un camino apasionante en la medicina moderna. Su potencial para mejorar la precisión, la velocidad y la consistencia diagnóstica es innegable. Sin embargo, este crecimiento debe estar acompañado de un enfoque crítico que considere las implicaciones éticas, la necesidad de transparencia (XAI), la robustez en la validación clínica y la capacidad de los modelos para generalizar a poblaciones diversas.

La colaboración entre profesionales de la salud, ingenieros, científicos de datos y entes reguladores es fundamental para diseñar soluciones de IA que verdaderamente aporten valor al proceso de diagnóstico, sin caer en la deshumanización de la práctica médica ni en riesgos legales o de sesgos discriminatorios. En definitiva, el futuro de la atención clínica depende de la sinergia inteligente entre la experiencia humana y la potencia de la Inteligencia Artificial, siempre priorizando el bienestar y la seguridad de los pacientes.

Referencias

  1. Sprockel J. Sección III Capítulo 4 – Diagnóstico. En: Inteligencia artificial en medicina – Conceptos fundamentales y áreas de aplicación. 1.ª ed. Bogotá, Colombia: Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud; 2020.
  2. Hafeez Y, Memon K, AL-Quraishi MS, Yahya N, Elferik S, Ali SSA. Explainable AI in Diagnostic Radiology for Neurological Disorders: A Systematic Review, and What Doctors Think About It. Diagnostics (Basel). enero de 2025;15(2):168.
  3. Tjoa E, Guan C. A Survey on Explainable Artificial Intelligence (XAI): Toward Medical XAI. IEEE Trans Neural Netw Learn Syst. noviembre de 2021;32(11):4793-813.
  4. Tosun AB, Pullara F, Becich MJ, Taylor DL, Fine JL, Chennubhotla SC. Explainable AI (xAI) for Anatomic Pathology. Adv Anat Pathol. julio de 2020;27(4):241.
  5. Cesaro A, Hoffman SC, Das P, de la Fuente-Nunez C. Challenges and applications of artificial intelligence in infectious diseases and antimicrobial resistance. NPJ Antimicrob Resist. 7 de enero de 2025;3(1):2.
  6. Esmaeilzadeh P. Challenges and strategies for wide-scale artificial intelligence (AI) deployment in healthcare practices: A perspective for healthcare organizations. Artificial Intelligence in Medicine. 1 de mayo de 2024;151:102861.
  7. Harishbhai Tilala M, Kumar Chenchala P, Choppadandi A, Kaur J, Naguri S, Saoji R, et al. Ethical Considerations in the Use of Artificial Intelligence and Machine Learning in Health Care: A Comprehensive Review. Cureus. junio de 2024;16(6):e62443.
  8. Hofman P, Ourailidis I, Romanovsky E, Ilié M, Budczies J, Stenzinger A. Artificial intelligence for diagnosis and predictive biomarkers in Non-Small cell lung cancer Patients: New promises but also new hurdles for the pathologist. Lung Cancer. 27 de enero de 2025;200:108110.
  9. Goh E, Gallo R, Hom J, Strong E, Weng Y, Kerman H, et al. Large Language Model Influence on Diagnostic Reasoning: A Randomized Clinical Trial. JAMA Network Open. 28 de octubre de 2024;7(10):e2440969.
  10. van Diest PJ, Flach RN, van Dooijeweert C, Makineli S, Breimer GE, Stathonikos N, et al. Pros and cons of artificial intelligence implementation in diagnostic pathology. Histopathology. 2024;84(6):924-34.
  11. Schukow C, Smith SC, Landgrebe E, Parasuraman S, Folaranmi OO, Paner GP, et al. Application of ChatGPT in Routine Diagnostic Pathology: Promises, Pitfalls, and Potential Future Directions. Advances in Anatomic Pathology. enero de 2024;31(1):15.

Deja un comentario